Association of Fokl polymorphism of the VDR gene with systemic lupus erythematosus in an adolescent population of the Colombian Caribbean

Introduction: Vitamin D and vitamin D receptor (VDR) polymorphisms are associated with autoimmune diseases including systemic lupus erythematosus (SLE). The aim of this study is to assess the genetic association between VDR polymorphisms: TaqI, ApaI, Bsml and FokI and SLE with serum levels of Vitamin D in the Colombian Caribbean population. Method: Case and control study. One hundred and thirty-three patients with SLE and 100 healthy individuals were included. VDR polymorphism were genotyped by RT-PCR and Taqman® probes. Allelic, genotypic and haplotype associations were estimated. Serum vitamin D concentrations were quantified by Elisa. Values of 30 to 100ng/ml were established as a normal reference range. P values <.05 were considered statistically significant. Results: A high prevalence of SLE was observed in women (94%) and was associated with a higher risk of SLE [OR: 10.8; 95% CI: 4.7-24.6] (p<.05). Moreover, higher risk of SLE was observed in individuals with FokI VDR [rs2228570] [OR: 1.58; 95% CI: 1.05-2.36] in allelic models. The ACCA Haplotype of TaqI/ApaI/Bsml/FokI polymorphisms was associated with higher risk of SLE [OR = 2.28, 95% CI = 1.12-4.66, psim <.01]. Vitamin D deficiency was evidenced in 11.3% of the patients. Conclusion: In this study, the VDR rs2228570 polymorphism and ACCA haplotype were associated with higher SLE risk in an adolescent population.

Introducción: La vitamina D y los polimorfismos en el receptor de vitamina D (VDR) se asocian con enfermedades autoinmunes, incluido el lupus eritematoso sistémico (LES). El objetivo de este estudio es analizar la asociación genética entre los polimorfismos de VDR (Taql, Apal, Bsml y Fokl) y la susceptibilidad al LES, así como su relación con los niveles séricos de vitamina D en población del Caribe colombiano. Metodología: Estudio de casos y controles. Se incluyeron 133 pacientes adultos con diagnóstico de LES y 100 individuos sanos. Los polimorfismos VDR fueron genotipados por RT-PCR y sondas Taqman®. Se estimaron asociaciones alélicas, genotípicas y haplotípicas. Las concentraciones séricas de vitamina D fueron cuantificadas por Elisa. Se establecieron valores de 30 a 100ng/ml como rango normal de referencia. Valores p<0,05 fueron considerados estadísticamente significativos. Resultados: Se observó una alta prevalencia de LES en pacientes femeninas (94%) y se asoció a mayor riesgo de LES (OR: 10,8; IC95%: 4,7-24,6; p < 0,05). Se evidenció mayor riesgo de LES en individuos con polimorfismo Fokl del gen VDR [rs2228570] (OR: 1,58; IC95%: 1,05-2,36) en modelos alélicos. El haplotipo ACCA de los polimorfismos Taql, Apal, Bsml y Fokl se asoció a mayor riesgo de LES (OR: 2,28, IC95%: 1,12-4,66; psim<0,01). Se evidenció deficiencia de vitamina D en el 11,3% de los pacientes. Conclusión: En este estudio, el polimorfismo VDR rs2228570 y el haplotipo ACCA se asociaron a mayor riesgo de LES en población adolescente.

Medición de la percepción global de salud mediante diferentes escalas en pacientes con artritis reumatoide: propuesta de una escala combinada / Measurement of overall perceived health using different scales in patients with rheumatoid arthritis and a proposal of a combined scale

RESUMEN Introducción: La percepción global de la salud (PGA) es una parte de los instrumentos compuestos utilizados para determinar la actividad de la artritis reumatoide (AR). Por lo general, se mide por medio de la escala visual análoga (EVA). En nuestra práctica clínica y en la literatura se han observado dificultades en la aplicación de la EVA. Este estudio se llevó a cabo luego de considerar la necesidad de definir el desempeño de las diferentes escalas usadas para evaluar la PGA, determinar la facilidad de su uso y proponer una nueva escala. Métodos: Se trata de un estudio basado en desenlace de pacientes con diagnóstico de AR a los que se aplicaron cuatro tipos de escalas para evaluar la PGA: escala 1 (EVA), escala 2 (escala de rostros) y una propuesta de escala visual en dos versiones: escala 3 (escala visual compuesta en orientación horizontal) y escala 4 (similar a la escala 3, pero en orientación vertical). Se analizó su correlación y la frecuencia con la que los pacientes las entendieron. Resultados: Se incluyeron 198 pacientes, 169 mujeres (85,3%) y 29 hombres (14,6%), y la edad media fue de 54,2 anos. El 59,6% de los pacientes no entendió la escala 1. La mayoría de los pacientes entendió las escalas 2, 3 y 4. Aproximadamente el 80% de los pacientes prefirió las escalas 2 (43,4%) y 3 (36,3%) (p < 0,00). Ninguna variable clínica predijo la selección de la escala. Se observó una buena correlación y una aceptable reproducibilidad de las escalas 2, 3 y 4. Conclusiones: La mayoría de los pacientes no entendió la EVA; la mayoría de nuestros pacientes entendió y prefirió las escalas propuestas, que podrían ser útiles en la práctica clínica de los pacientes con AR.

ABSTRACT Introduction: The overall perceived health (OPH) is part of the composite tools used to determine the activity of Rheumatoid Arthritis (RA). It is usually measured using a Visual Analogue Scale (VAS). Difficulties in applying the VAS have been observed in clinical practice and in the literature. This study was carried out after considering the need to define the performance of the different scales used to evaluate OPH, and determine their ease of use, as well as to propose a new scale. Methods: The study based on the outcome of patients, subjects diagnosed with RA, to whom 4 types of scales were applied to evaluate OPH: Scale 1 (VAS), Scale 2 (face scale), a proposal of a visual scale in two versions: Scale 3 (composite visual scale in horizontal orientation), and Scale 4, similar to 3 in vertical orientation. Results: Of the 198 patients included, 169 (85.3%) were women, and 29 (14.6%) were men. The mean age was 54.2 years, and 59.6% of the patients did not understand the Scale 1. The majority of the patients understood the Scales 2,3, and 4. Approximately 80% of the patients preferred the Scales 2 (43.4%) and 3 (36.3%) (P< .00), but no clinical variable predicted the selection of the scale. A good correlation and an acceptable reproducibility were observed for scales 2, 3, and 4. Conclusions: Although the majority of patients did not understand the VAS, the majority of our patients understood and preferred the proposed scales that could be useful in the clinical practice of RA patients.

Multiple approaches to sexually transmitted infections: from diagnosis to treatment

ABSTRACT Sexually transmitted infections are mainly caused by viruses and bacteria. They are transmitted trough sexual intercourse, without a condom, with an infected individual. The anus, vagina, and mouth may become involved. This study aimed to present six clinical cases with the diagnosis of sexually transmitted infections, but in which different treatment approaches were required. This demonstrates the dynamic and unique character of the disease in each individual. That is, the behavior of sexually transmitted infections will vary not only according to its causative microorganism (virus or bacteria), but also according to the characteristics of the combination of etiologic agent and host.

RESUMO As infecções sexualmente transmissíveis são causadas, principalmente, por vírus e bactérias. Por meio do contato sexual, sem preservativo, com um indivíduo que esteja infectado. O ânus, a vagina e a boca podem se tornar órgãos acometidos. O objetivo deste trabalho é apresentar 06 casos clínicos com o diagnóstico de infecções sexualmente transmissíveis, mas que para serem tratados foram necessárias diferentes abordagens. Isso demonstra o caráter dinâmico e singular da doença em cada indivíduo. Ou seja, o comportamento das infecções sexualmente transmissíveis vai variar não somente conforme o seu microrganismo causador (vírus × bactéria), mas também de acordo com o conjunto (agente etiológico + hospedeiro).

Comparative study of systemic early postoperative inflammatory response among elderly and non-elderly patients undergoing laparoscopic cholecystectomy / Estudo comparativo da resposta inflamatória sistêmica no pós-operatório precoce entre pacientes idosos e não idosos submetidos à colecistectomia vídeo-laparoscópica

ABSTRACT Objective: to evaluate and compare the early postoperative period systemic inflammatory response between elderly and non-elderly patients submitted to laparoscopic cholecystectomy, mainly performing a quantitative analysis of interleukin-6 (IL-6), a marker of inflammatory activity systemic. Methods: we compared a series of cases over a period of six months at the Gaffrée and Guinle University Hospital of the Federal University of the State of Rio de Janeiro, involving 60 patients submitted to elective laparoscopic cholecystectomy. We used non-probabilistic sampling for convenience, selecting, from the inclusion criteria, the first 30 patients aged 18-60 years, who comprised group I, and 30 patients with age equal to or greater than 60 years, who formed group II. Results: the 60 patients involved were followed for at least 30 days after surgery and there were no complications. There was no conversion to open surgery. The values ​​of the medians found in the IL-6 dosages for the preoperative period, three hours after the procedure and 24 hours after surgery were, respectively, 3.1 vs. 4.7 pg/ml, 7.3 vs. 14.1 pg/ml and 4.4 vs 13.3 pg/ml. Conclusion: Elderly patients were more responsive to surgical trauma and had elevated IL-6 levels for a longer period than the non-elderly group.

RESUMO Objetivo: avaliar e comparar a resposta inflamatória sistêmica no pós-operatório precoce de pacientes idosos e não idosos submetidos à colecistectomia vídeo-laparoscópica, realizando, sobretudo, análise quantitativa de interleucina-6 (IL-6), que representa um marcador de atividade inflamatória sistêmica. Métodos: estudo de série de casos, comparativo, realizado num período de seis meses, no Hospital Universitário Gaffrée e Guinle da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, envolvendo 60 pacientes com indicação de colecistectomia laparoscópica eletiva. Amostragem não probabilística por conveniência foi utilizada, selecionando, a partir dos critérios de inclusão, os primeiros 30 pacientes com idades entre 18 e 60 anos, que compuseram o grupo I e os 30 pacientes com idade igual ou maior que 60 anos, que formaram o grupo II. Resultados: os 60 pacientes envolvidos foram acompanhados por no mínimo 30 dias após o término da cirurgia e não houve complicações. Não houve conversão para cirurgia aberta. Os valores das medianas encontrados nas dosagens da IL-6, nos grupos I e II, para cada momento analisado (pré-operatório, três horas após e 24 horas após) foram, respectivamente: 3,1 x 4,7 pg/ml no pré-operatório, 7,3 x 14,1 pg/ml após três horas do procedimento e 4,4 x 13,3 pg/ml na 24a hora do pós-operatório. Conclusão: pacientes idosos responderam de forma mais exacerbada ao trauma cirúrgico e apresentaram elevação dos níveis de IL-6 por um período maior do que o grupo de não idosos.

Hemodynamic evaluation of elderly patients during laparoscopic cholecystectomy / Avaliação hemodinâmica de pacientes idosos durante colecistectomia vídeo-laparoscópica

ABSTRACT Objective: to demonstrate hemodynamic changes during laparoscopic cholecystectomy in elderly patients with trans-esophageal echocardiography. Methods: we studied 31 elderly patients (aged 60 years or older), ASA I or II, who underwent elective laparoscopic cholecystectomy under general, standardized anesthesia, with cardiovascular parameters measured using transesophageal echocardiography at three different times: before the pneumoperitoneum (T1), after CO2 insufflation (T2) and at deflation (T3). We statistically evaluated changes in systolic, diastolic and mean blood pressure, heart rate, cardiac output and index, and ejection fraction. Results: although small, only the diastolic blood pressure (DBP) and ejection fraction (EF) variations were statistically significant. The mean ± standard deviation of DBP in mmHg at the different times were: T1=67.5±10.3; T2=73.6±12.4; and T3=66.7±9.8. And for EF, in percentage (%) they were: T1=66.7±10.4; T2=63.2±9.9; and T3=68.1±8.4. There was no statistical correlation between hemodynamic variations, age and number of patients' comorbidities. Conclusion: laparoscopic cholecystectomy causes few hemodynamic changes that are well tolerated by the majority of the elderly patients; prior impairment of ventricular function represents a threat in elderly patients during surgery; there appears to be a lower hemodynamic effect caused by the pneumoperitoneum than by the patient's positioning in a reverse Trendelemburg during surgery.

RESUMO Objetivo: demonstrar as alterações hemodinâmicas durante a colecistectomia laparoscópica em pacientes idosos com auxílio da ecocardiografia trans-esofágica Métodos: foram estudados trinta e um pacientes idosos (com 60 anos de idade ou mais), ASA I ou II, submetidos à colecistectomia laparoscópica eletiva, sob anestesia geral padronizada, com aferição de parâmetros cardiovasculares através de ecocardiograma trans-esofágico em três momentos diferentes: antes do pneumoperitônio (T1), após a insuflação do CO2 (T2) e na desinsuflação (T3). As variações da pressão arterial sistólica, diastólica e média, da frequência cardíaca, do débito e do índice cardíaco, e da fração de ejeção foram avaliadas estatisticamente. Resultados: apesar de pequenas, somente as variações da pressão arterial diastólica (PAD) e da fração de ejeção (FE) foram estatisticamente significativas. A PAD, em mmHg, nos diferentes momentos, de acordo com a média e desvio padrão, foram: T1=67,5±10,3; T2=73,6±12,4; T3=66,7±9,8. E para a FE, em porcentagem (%), nos diferentes momentos, de acordo com média e desvio padrão, foram: T1=66,7±10,4; T2=63,2±9,9; T3=68,1±8,4. Não houve correlação estatística entre as variações hemodinâmicas, a idade e número de comorbidades dos pacientes. Conclusão: a colecistectomia laparoscópica causa poucas alterações hemodinâmicas que são bem toleradas pela maioria dos pacientes idosos; o comprometimento prévio da função ventricular representa ameaça em pacientes idosos durante a cirurgia; parece haver menor efeito hemodinâmico causado pelo pneumoperitônio do que pelo posicionamento do paciente em Trendelemburg reverso durante a cirurgia.

Fatores de risco para morbimortalidade em colecistectomia videolaparoscópica eletiva em idosos / Risk factors for elective laparoscopic cholecystectomy morbimortality in elderly

RESUMO Objetivo: identificar fatores de risco para a ocorrência de complicações pós-operatórias em colecistectomias videolaparoscópicas (CVL) em pacientes idosos. Métodos: estudo observacional com análise de prontuários médicos de pacientes com idade igual ou superior a 60 anos, submetidos à colecistectomia videolaparoscópica eletiva no Hospital Universitário Gaffrée e Guinle, entre os anos de 2006 e 2018. Cirurgias realizadas em regime de emergência ou convertidas para a técnica convencional foram excluídas do estudo. Resultados: foram incluídos no estudo 345 pacientes, sendo 80% do sexo feminino e 62% com idade entre 60 e 69 anos. Houve 39 casos de complicações pós-operatórias (11,3%), em sua maioria (87%) classificadas como tipo I ou II da escala de complicações cirúrgicas de Clavien-Dindo. Houve somente um caso de óbito. Presença e quantidade de doenças coexistentes e classificação de estado físico ASA II ou III conferiram risco maior para o desenvolvimento de complicações e mortalidade pós-operatórias. Conclusão: o estudo identificou a presença de doenças coexistentes e a gravidade das mesmas, segundo a classificação ASA, como fatores de risco para o desenvolvimento de complicações no pós-operatório de colecistectomias videolaparoscópicas em pacientes idosos. Entretanto, a CVL se mostrou uma técnica segura quando empregada nestes pacientes com taxas de morbimortalidade baixas.

ABSTRACT Objective: to identify risk factors for the occurrence of postoperative complications in laparoscopic cholecystectomies (LC) in elderly patients. Methods: an observational study with analysis of medical records of patients aged 60 years and older, submitted to elective LC at Gaffree e Guinle Universitary Hospital, from 2006 to 2018. Surgeries performed on an emergency basis or converted to the conventional technique were excluded from our study. Results: a total of 345 patients were included in our study, being 80% females and 62% aged 60-69 years. There were 39 cases of postoperative complications (11.3%), mostly (87%) classified as grades I or II of Clavien-Dindo surgical complication scale. There was only one death. The presence and the number of coexisting diseases and ASA II or III physical status classification of preoperative patients conferred a greater risk for the development of postoperative complications and mortality. Conclusion: our study identified the presence of coexisting diseases, as well as their severity, according to ASA classification, as risk factors for the development of postoperative complications of LC in elderly patients. However, LC proved to be a safe technique when used in these patients with low morbidity and mortality rates.

Epidemiological profile of patients seen in the pre-anesthetic assessment clinic of a university hospital / Perfil epidemiológico de pacientes atendidos no ambulatório de avaliação pré-anestésica de um hospital universitário

Abstract Objective Assess the demographic and clinical characteristics of surgical patients seen in the Pre-anesthetic Assessment Clinic of the Hospital Universitário Gaffrée e Guinle (APA/HUGG), in order to assist in the pursuit for quality, effectiveness, and resource rationalization of hospital management. Method Cross-sectional descriptive study with 491 patients undergoing elective surgery, treated at APA/HUGG Clinic from March to December 2014. The following variables were assessed: sex, age, BMI, smoking status, associated diseases, classification of MET's and ASA, presence of decompensated disease, medical associated appointments interconsultation, specialty and surgical risk, history of prior anesthetic-surgical procedure, and complications. Results There was a predominance of female (64.8%) and overweight patients (55.9%), aged 18-59 years. The prevalence of associated diseases was high (71.3%), with hypertension pressure prevailing (50.1%). Most patients had clinically compensated morbidity (96.3%) and long-term use of medication (77.4%). Regarding the surgical characteristics, the most frequent specialty was general and medium risk surgeries. The analysis of the characteristics by age showed that the elderly have more associated diseases and long-term use of medication, in addition to predominance of ASA II-III. Conclusion The epidemiological profile of surgical patients seen at the APA/HUGG was female, age 18-59 years, overweight, with associated diseases, long-term use of medication, without clinical decompensation, ASA II and MET's ≥4. Knowledge of the clinical characteristics of surgical patients is critical to schedule the perioperative care, allowing the improvement of quality and safety in anesthesia and surgery.

Resumo Objetivo Verificar as características demográficas e clínicas dos pacientes cirúrgicos atendidos no Ambulatório de Avaliação Pré-Anestésica do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle (APA/HUGG), com o objetivo de auxiliar na busca de qualidade, efetividade e racionalização de recursos da gestão hospitalar. Método Estudo descritivo transversal, feito com 491 pacientes de operação eletiva, atendidos no Ambulatório de APA/HUGG de março a dezembro de 2014. Foram estudadas as variáveis: sexo, faixa etária, índice de massa corporal (IMC), tabagismo, doenças associadas, classificação da capacidade funcional (METs), (ASA), doença descompensada, interconsultas, especialidade e porte cirúrgicos, história de procedimento anestésico-cirúrgico prévio e possíveis complicações. Resultados Predominaram pacientes do sexo feminino (64,8%), na faixa de 18 a 59 anos (55,9%) e com sobrepeso (38,3%). A prevalência de doenças associadas foi elevada (71,3%) sendo a hipertensão arterial a principal (50,1%). A maior parcela dos pacientes apresentava morbidade clinicamente compensada (96,3%) e uso contínuo de medicamento (77,4%). Em relação às características cirúrgicas, a especialidade mais frequente foi a cirurgia geral e o porte médio. A análise das características por faixa etária mostrou que os idosos apresentaram mais doenças associadas e uso contínuo de medicação além de predomínio de ASA II e III. Conclusão O perfil epidemiológico dos pacientes cirúrgicos atendidos na APA/HUGG foi: sexo feminino, faixa etária de 18 a 59 anos, sobrepeso, com doenças associadas, em uso de medicação contínua, sem descompensação clínica, ASA II e METs ≥ 4. O conhecimento das características clínicas dos pacientes cirúrgicos é fundamental para o planejamento dos cuidados perioperatórios e permite avançar na qualidade e segurança em anestesia e cirurgia.

Um estudo sobre a amizade como estratégia pedagógica: o significado dado por estudantes de medicina / Un estudio sobre la amistad como estrategia educativa: el significadoatribuido por estudiantes de medicina / A study on friendship as educational strategy: its meaning by medical students

Objective: To diagnose Friendship as a teaching device. Methods: Exploratory and descriptive qualitative study. Main question: What does Friendship mean and a friendly teacher? Results: Psychosomatic Medicine classroom, 2015/2nd Semester; 16 white students of 6th, 7th and 8th semesters of medical school; two at 2nd graduation; 12 female/4 male; mean age 25 years; most have two siblings; from Southeast and one from Midwest; three were married; two had children. Friendship as a feature of human essence, a communication of the sensitive body. They think teacher as someone fulfilling their will. Conclusion: Educational activities in education, training and health actions should include feeling and will of students. The teachers need to acquire teaching skills of human spirituality.

Objetivo: Diagnosticar a Amizade como estratégia didática. Métodos: Estudo qualitativo exploratório e descritivo. Questão norteadora: o que é Amizade e um professor amigo? Resultados: A sala de aula, Medicina Psicossomática, 2015/2º Semestre; 16 alunos brancos, no 6º, 7º e 8º períodos da medicina; 2, segunda graduação; 12 sexo feminino/4 masculino; idade média +/- 25 anos; a maioria, 2 irmãos; provenientes Sudeste e Centro-Oeste; 3 casados; 2 com filhos. A Amizade, característica da essência humana, comunicação dos significados do corpo sensível. Os alunos pensam o professor, realizador do seu querer. Conclusão: As atividades pedagógicas na educação, formação e ação na saúde precisam incluir o sentir e o querer dos discentes. Os docentes necessitam competências da espiritualidade humana.

Objetivo: Diagnosticar Amistad como estrategia de enseñanza. Métodos: Estudio cualitativo exploratorio y descriptivo. Pregunta principal: ¿Qué es la Amistad y un profesor amigo? Resultados: Clase Medicina Psicosomática, 2015, 2º Semestre; 16 estudiantes blancos del 6º, 7º y8º períodos de graduación en medicina; 2 en segunda graduación; 12 sexo femenino/4 sexo masculino; edad promedio 25 años, mayoríacon 2 hermanos, región sudeste y 1 del centro-oeste; 3 casados; 2 conniños. Revelaron la Amistad como característica de esencia humana, comunicación de significados del cuerpo sensible. Ven al profesor comorealizador de su voluntad. Conclusión: Actividades educativas, formacióny acción en salud deben incluir sentimiento y aspiración de estudiantes. Docentes necesitan habilidades de espiritualidad humana.

Late evaluation of dysphagia after heller esophageal myotomy with dor fundoplication for achalasia / Avaliação tardia da disfagia após cardiomiotomia à heller com fundoplicatura a dor para acalásia

ABSTRACT Background: All available treatments for achalasia are palliative and aimed to eliminate the flow resistance caused by a hypertensive lower esophageal sphincter. Aim: To analyze the positive and negative prognostic factors in the improvement of dysphagia and to evaluate quality of life in patients undergoing surgery to treat esophageal achalasia by comparing findings before, immediately after, and in long follow-up. Methods: A total of 84 patients who underwent surgery for achalasia between 2001 and 2014 were retrospectively studied. The evaluation protocol with dysphagia scores compared preoperative, immediate (up to three months) postoperative and late (over one year) postoperative scores to estimate quality of life. Results: The surgical procedure was Heller-Dor in 100% of cases, with 84 cases performed laparoscopically. The percent reduction in pre- and immediate postoperative lower esophageal sphincter pressurewas 60.35% in the success group and 32.49% in the failure group. Regarding the late postoperative period, the mean percent decrease was 60.15% in the success group and 31.4% in the failure group. The mean overall drop in dysphagia score between the pre- and immediate postoperative periods was 7.33 points, which represents a decrease of 81.17%. Conclusions: Reduction greater than 60% percent in lower esophageal sphincter pressurebetween the pre- and postoperative periods suggests that this metric is a predictor of good prognosis for surgical response. Surgical treatment was able to have a good affect in quality of life and drastically changed dysphagia over time.

RESUMO Racional: Todos os tratamentos disponíveis para a acalásia são paliativos e visam eliminar a resistência ao fluxo causada por esfíncter esofágico inferior hipertenso. Objetivos: Avaliar os fatores prognósticos positivos e negativos na melhora da disfagia e avaliar a qualidade de vida em pacientes submetidos à cirurgia para tratar a acalásia esofágica, comparando os achados antes, imediatamente após e tardiamente à operação. Métodos : Foram estudados retrospectivamente 84 pacientes submetidos à operação de acalásia entre 2001 e 2014. O protocolo de avaliação com escores de disfagia comparou os escores pré-operatórios, do pós-operatório imediato (até três meses) e pontuação pós-operatória tardia (acima de um ano) para estimar a qualidade de vida. Resultados: O procedimento cirúrgico foi Heller-Dor em 100% dos casos, com 84 casos laparoscópicos. A redução percentual na pressão do esfíncter esofágico inferior pré e pós-operatório imediato foi de 60,35% no grupo de sucesso e de 32,49% no grupo de falha. Em relação ao período pós-operatório tardio, a redução percentual média foi de 60,15% no grupo de sucesso e 31,4% no grupo de falência. A queda média do escore de disfagia entre os períodos pré e pós-operatório imediato foi de 7,33 pontos, o que representa diminuição de 81,17%. Conclusões: A redução de mais de 60% da pressão do esfíncter esofágico inferior entre os períodos pré e pós-operatório sugere que ela é preditora de bom prognóstico cirúrgico. O tratamento cirúrgico foi capaz de contribuir na qualidade de vida e alterar em muito a disfagia em longo prazo.

Herniorrafia inguinal convencional com tela autofixante versus videolaparoscópica totalmente extraperitoneal com tela de polipropileno: resultados no pós-operatório precoce / Conventional inguinal hernia repair with self-fixating mesh versus totally extraperitoneal laparoscopic repair with polypropylene mesh: early postoperative results

RESUMO Objetivo: avaliar o resultado no pós-operatório precoce do tratamento da hérnia inguinal pela técnica convencional com tela autofixante versus videolaparoscópica totalmente extraperitoneal com uso da tela de polipropileno. Foram comparados, sobretudo, dor, tempo cirúrgico e complicações precoces. Métodos: estudo prospectivo, de série de casos, realizado na Clínica Cirúrgica A, do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle (HUGG), no qual 80 casos consecutivos foram estudados. Apenas pacientes com hérnia inguinal unilateral, não recidivada e operadas em caráter eletivo foram incluídas no estudo. Os pacientes foram divididos em dois grupos, de 40 pacientes cada; grupo AF (técnica convencional com uso de tela autofixante) e grupo VL (técnica videolaparoscópica com uso de tela de polipropileno). Os pacientes foram acompanhados até o 45º dia de pós-operatório. Resultados: dos 80 pacientes operados no estudo, 98,7% pertenciam ao sexo masculino e a maioria era portadora de hérnia inguinal direita indireta (Nyhus II). Não houve diferença entre os grupos estudados no que diz respeito à dor e tempo operatório. No entanto, ocorreram mais complicações (seroma e hematoma) no grupo da cirurgia aberta. Conclusão: as duas operações realizadas se mostraram factíveis, seguras e estão relacionadas à mínima dor pós operatório e a um baixo tempo cirúrgico.

ABSTRACT Objective: to evaluate the early postoperative results of inguinal hernia repair by the conventional technique with self-fixating mesh versus laparoscopic totally extraperitoneal repair with polypropylene mesh. We compared pain, surgical time and early complications. Methods: this is a prospective, case-series study of 80 consecutive patients treated in the surgical clinic of the Gaffrée e Guinle University Hospital (HUGG). We included patients with unilateral inguinal hernia, not relapsed and operated only on an elective basis. We divided patients into two groups of 40 patients each, SF group (conventional technique using self-fixating mesh) and LP group (laparoscopic technique with polypropylene mesh). We followed patients up until the 45th postoperative day. Results: of the 80 patients, 98.7% were male and the majority had indirect right inguinal hernias (Nyhus II). There was no difference between the groups studied in respect to pain and operative time. However, more complications occurred (seroma and hematoma) in the open surgery group. Conclusion: both operations have proved feasible, safe and with minimal postoperative pain and a low operating time.

Asociación de variantes polimorfas de los genes PTPN22 , TNF y VDR en niños con nefritis lúpica: un estudio de tríos en familias colombianas / Association of polymorphic variants of PTPN22 , TNF and VDR genes in children with lupus nephritis: A study in Colombian family triads

RESUMEN Introducción. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmunitaria cuya gravedad varía según la raza, el sexo y la edad de aparición. Esta disparidad también se observa en los marcadores genéticos asociados con la enfermedad presentes en los genes PTPN22, VDR y TNF. La estratificación genética que presentan las diferentes poblaciones en el mundo puede influir en dicha variabilidad. Objetivo. Analizar la asociación de variantes genéticas de los genes PTPN22, VDR y TNF con nefritis lúpica en niños y su caracter de hereditarias en familias colombianas. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio basado en familias con 46 tríos (caso, padre y madre). Se hizo la genotipificación de las variantes rs2476601 de PTPN22, rs361525 y rs1800629 del TNF, y TaqI [rs731236], ApaI [rs7975232], BsmI [rs1544410] y FokI [rs2228570] del VDR, mediante reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (quantitative Polymerase Chain Reaction, qPCR). Se estimó el efecto de la transmisión del alelo de riesgo de padres a hijos y el desequilibrio de ligamiento de los loci VDR y TNF. Resultados. Se observó que el alelo A de rs2476601 en PTPN22 se distribuyó en 8,69 % (n=16) de los padres y en 19,5 % (n=18) de los casos, y que su transmisión de padres a hijos fue 17 veces mayor con relación al alelo G (p=0,028). Los polimorfismos de TNF y VDR no presentaron desequilibrio de transmisión. Las variantes TaqI, ApaI y BsmI del VDR presentaron desequilibrio de ligamiento. Conclusión. Estos hallazgos evidenciaron una asociación del polimorfismo rs2476601 de PTPN22 con la nefritis lúpica en niños, determinada por su transmisión en el grupo de familias estudiadas.

ABSTRACT Introduction: Systemic lupus erythematosus is an autoimmune disease in which the severity varies according to race, sex and age of onset. This variation is also observed in the genetic markers associated with the disease, including PTPN22, VDR and TNF genes. The genetic stratification in different populations worldwide can influence the variability. Objective: To analyze the heritability of PTPN22, VDR and TNF genetic variants and their association with pediatric lupus nephritis in Colombian families. Materials and methods: We conducted a family-based study including 46 triads (case, father and mother). The variants rs2476601 of PTPN22; rs361525 and rs1800629 of TNF, and TaqI [rs731236], ApaI [rs7975232], BsmI [rs1544410] and FokI [rs2228570] of VDR were genotyped by qPCR. The effects of overtransmission of the risk allele from parents to children and linkage disequilibrium at the VDR and TNF loci were estimated. Results: We found that allele A of rs2476601 in PTPN22 was distributed among 8.69 % (n=16) of the parents and 19.5 % (n=18) of the cases; this allele was overtransmitted from parents to children 17 times more often than the G allele (p=0.028). TNF and VDR polymorphisms did not exhibit transmission disequilibrium. VDR TaqI, ApaI and BsmI variants exhibited linkage disequilibrium. Conclusion: These findings showed an association between the PTPN22 rs2476601 polymorphism and pediatric lupus nephritis due to its overtransmission in the group of families studied.

Impact of using a local protocol in preoperative testing: blind randomized clinical trial / Impacto do uso de um protocolo local na solicitação de exames pré-operatórios: ensaio clínico randomizado cego

ABSTRACT Objective: to evaluate the impact of the use of a local protocol of preoperative test requests in reducing the number of exams requested and in the occurrence of changes in surgical anesthetic management and perioperative complications. Methods: we conducted a randomized, blinded clinical trial at the Gaffrée and Guinle University Hospital with 405 patients candidates for elective surgery randomly divided into two groups, according to the practice of requesting preoperative exams: a group with non-selectively requested exams and a protocol group with exams requested according to the study protocol. Studied exams: complete blood count, coagulogram, glycemia, electrolytes, urea and creatinine, ECG and chest X-ray. Primary outcomes: changes in surgical anesthetic management caused by abnormal exams, reduction of the number of exams requested after the use of the protocol and perioperative complications. Results: there was a significant difference (p<0.001) in the number of exams with altered results between the two groups (14.9% vs. 29.1%) and a reduction of 57.3% in the number of exams requested between the two groups (p<0.001), which was more pronounced in patients of lower age groups, ASA I, without associated diseases and submitted to smaller procedures. There was no significant difference in the frequency of conduct changes motivated by the results of exams or complications between the two groups. In the multivariate analysis, complete blood count and coagulogram were the only exams capable of modifying the anesthetic-surgical management. Conclusion: the proposed protocol was effective in eliminating a significant number of complementary exams without clinical indication, without an increase in perioperative morbidity and mortality.

RESUMO Objetivos: avaliar o impacto do uso de um protocolo local de solicitações de exames pré-operatórios na redução do número de exames solicitados e na ocorrência de alterações na conduta anestésico-cirúrgica e de complicações perioperatórias. Métodos: ensaio clínico randomizado, cego, realizado no Hospital Universitário Gaffrée e Guinle com 405 pacientes candidatos à operação eletiva divididos randomicamente em dois grupos segundo a prática de solicitação de exames pré-operatórios: grupo Rotina com exames solicitados de maneira não seletiva e grupo Protocolo com exames solicitados de acordo com o protocolo em estudo. Exames em estudo: hemograma, coagulograma, glicemia, eletrólitos, ureia e creatinina, ECG e radiografia de tórax. Desfechos primários: alterações na conduta anestésico-cirúrgica motivadas por exames anormais, redução do número de exames solicitados após o uso do protocolo e complicações perioperatórias. Resultados: foi observada diferença significativa (p<0,001) no número de exames com resultados alterados entre os dois grupos (14,9% x 29,1%) e redução de 57,3% no número de exames pedidos entre os dois grupos (p<0,001), mais acentuada nos pacientes de menor faixa etária, ASA I, sem doenças associadas e submetidos a procedimentos de menor porte. Não houve diferença significativa na frequência de alterações de conduta motivada por resultado de exames, nem de complicações entre os dois grupos. Na análise multivariada hemograma e coagulograma foram os únicos exames capazes de modificar a conduta anestésico-cirúrgica. Conclusão: o protocolo proposto foi efetivo em eliminar um quantitativo significativo de exames complementares sem indicação clínica, sem que houvesse aumento na morbidade e mortalidades perioperatórias.

Assessment of antibiotic prophylaxis in surgical patients at the Gaffrée e Guinle University Hospital / Avaliação da antibioticoprofilaxia em pacientes cirúrgicos no Hospital Universitário Gaffrée e Guinle

ABSTRACT Objective : to evaluate the antibiotic prophylaxis in surgical patients at the Gaffrée e Guinle University Hospital - HUGG. Methods : we conducted a rospective study of a cohort of 256 patients undergoing elective operations between January and September 2014. We collected data on demographics, use or not of prophylactic antibiotic and the antibiotic prophylaxis following characteristics: type of antibiotic used, moment of administration and duration of postoperative use. The analyzed outcomes were "justified use or non-use of antibiotic prophylaxis", "correct antibiotic choice," "administration of the antibiotic at the right time" and "discontinuation of the antibiotic at the right time." Results : antibiotic prophylaxis was used in 91.8% of cases. The use or non-use of antibiotic prophylaxis was justified in 78.9% of patients, the choice of the administered antibiotic was considered correct in 97.9%, antibiotic administration was made at the right time in only 27.2% of patients and discontinuation of the antibiotic was performed at the correct time in 95.7% of cases. Conclusion : the surgical antibiotic prophylaxis was not fully adequately performed in the sample.

RESUMO Objetivo: avaliar a antibioticoprofilaxia em pacientes cirúrgicos do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle. Métodos: estudo prospectivo de uma coorte de 256 pacientes submetidos à operações eletivas, entre janeiro e setembro de 2014. Foram coletados dados demográficos dos pacientes, se ocorreu utilização ou não do antibiótico profilático e as seguintes características da antibioticoprofilaxia: tipo de antibiótico utilizado, momento da administração e tempo de duração do uso no pós-operatório. Os desfechos de interesse analisados foram "uso ou não uso justificado da antibioticoprofilaxia", "escolha correta do antibiótico", "administração do antibiótico no tempo correto" e "descontinuação do antibiótico no tempo correto". Resultados: a antibioticoprofilaxia foi utilizada em 91,8% dos casos. O uso ou não uso da antibioticoprofilaxia foi justificado em 78,9% dos pacientes, a escolha do antibiótico administrado foi considerada correta em 97,9%, a administração do antibiótico foi feita no momento correto em apenas 27,2% dos pacientes e a descontinuação do antibiótico foi realizada no tempo correto em 95,7% dos casos. Conclusão: a antibioticoprofilaxia cirúrgica não foi realizada de forma plenamente adequada na amostra estudada.

Adherence to guidelines for surgical antibiotic prophylaxis: a review

ABSTRACTCONTEXT AND OBJECTIVES: The appropriate use of antibiotic prophylaxis in the perioperative period may reduce the rate of infection in the surgical site. The purpose of this review was to evaluate adherence to guidelines for surgical antibiotic prophylaxis.METHODS:The present systematic review was performed according to the Cochrane Collaboration methodology. The databases selected for this review were: Medline (via PubMed), Scopus and Portal (BVS) with selection of articles published in the 2004-2014 period from the Lilacs and Cochrane databases.RESULTS:The search recovered 859 articles at the databases, with a total of 18 studies selected for synthesis. The outcomes of interest analyzed in the articles were as follows: appropriate indication of antibiotic prophylaxis (ranging from 70.3% to 95%), inappropriate indication (ranging from 2.3% to 100%), administration of antibiotic at the correct time (ranging from 12.73% to 100%), correct antibiotic choice (ranging from 22% to 95%), adequate discontinuation of antibiotic (ranging from 5.8% to 91.4%), and adequate antibiotic prophylaxis (ranging from 0.3% to 84.5%).CONCLUSIONS:Significant variations were observed in all the outcomes assessed, and all the studies indicated a need for greater adherence to guidelines for surgical antibiotic prophylaxis.

Adequate lymphadenectomy for colorectal cancer: a comparative analysis between open and laparoscopic surgery / Linfadenectomia adequada para o câncer colorretal: análise comparativa entre procedimento cirúrgico aberto e laparoscópico

BACKGROUND: In the surgical treatment of colorectal cancer, a lymphadenectomy is considered adequate when at least 12 lymph nodes are removed. AIM: To evaluate whether videolaparoscopic surgery positively affects the rates of adequate lymphadenectomy. METHODS: An observational study was conducted with patients undergoing either open or videolaparoscopic surgery for colorectal cancer between 2008 and 2013. The following variables were collected: gender, age, tumor site, histology, degree of differentiation, tumor stage, number of lymph nodes removed, and number of lymph nodes affected by the disease. RESULTS: A total of 62 patients with colorectal cancer were included; 42 (67.7%) received open surgery, and 20 (32.3%) laparoscopic surgery. Regarding lymphadenectomy, a mean of 13 lymph nodes (95% CI: 10-16) were removed in the group that received open surgery, while 19 lymph nodes were removed (95% CI: 14-24) in the laparoscopic surgery group (p=0.021). Adequate lymphadenectomy (removal of at least 12 lymph nodes) was achieved in 58.1% of the total cases, in 50.0% of the patients who received open surgery, and in 75% of those who received laparoscopic surgery. Non-elderly patients and those with an advanced disease stage were more likely to receive an adequate lymphadenectomy (p=0.004 and p=0.035, respectively). CONCLUSION: Disease stage and patient age were the factors that had the greatest influence on achieving an adequate lymphadenectomy. The type of surgery did not affect the number of lymph nodes removed. .

RACIONAL: No tratamento cirúrgico do câncer colorretal, a linfadenectomia é considerada adequada quando pelo menos 12 linfonodos são removidos. OBJETIVO: Avaliar se a operação videolaparoscópica afeta positivamente as taxas de linfadenectomia adequada. MÉTODOS: Estudo observacional foi realizado com pacientes submetidos à operação aberta ou videolaparoscópica para câncer colorretal entre 2008 e 2013. As seguintes variáveis ​​foram coletadas: gênero, idade, localização do tumor, histologia, grau de diferenciação, estágio do tumor, número de linfonodos removidos , e número de nódulos linfáticos afetados pela doença. RESULTADOS: Um total de 62 pacientes com câncer colorretal foram incluídos; 42 (67,7%) receberam operação aberta e 20 (32,3%) laparoscópica. Quanto à linfadenectomia, média de 13 nódulos linfáticos (95% CI: 10-16) foram removidos no grupo que recebeu a operação aberta, enquanto 19 linfonodos foram removidos (IC 95%: 14-24) no grupo laparoscópico (p=0,021). Linfadenectomia adequada (remoção de, pelo menos, 12 nódulos linfáticos) foi obtida em 58,1% dos casos no total, em 50,0% dos pacientes que receberam a operação aberta, e em 75% dos que receberam a laparoscópica. Pacientes não idosos e aqueles com estágio avançado da doença eram mais propensos a receber linfadenectomia adequada (p=0,004 e p=0,035, respectivamente). CONCLUSÃO: O estágio da doença e a idade do paciente foram os fatores que tiveram a maior influência sobre a realização de linfadenectomia adequada. O tipo de procedimento cirúrgico não afetou o número de linfonodos removidos. .

Comparative study of the different degrees of risk of gastrointestinal stromal tumor / Estudo comparativo dos diferentes graus de risco no tumor estromal gastrointestinal

OBJECTIVE: To evaluate the applicability of the main categories of risk and morphological factors in the prognosis of gastrointestinal stromal tumors. METHODS: we retrospectively studied fifty-four cases of GIST, assessing the main prognostic factors of this neoplasis: risk levels, topography, size, mitotic index, necrosis, histological subtype and immunophenotype. We also verified their association and the reduction of overall survival. RESULTS: Univariate analysis showed that tumors with mitoses number greater than 5 per 50CGA (high-power fields), the presence of necrosis and a high risk for both the systems proposed by Fletcher and Miettinen had a significant association with reduced survival (p = 0.00001, 0.0056, 0.03 and 0.009, respectively). The remaining analyzed factors (size, histological subtype, topography and immunophenotype) had no such association. Multivariate analysis (Jacard index) showed that the Miettinen degree of risk was the one that best correlated with prognosis. CONCLUSION: the risk criteria of Fletcher and Miettinen are important in assessing the prognosis of patients with gastrointestinal stromal tumors, especially the latter, which adds to the mitotic index and the presence of tumor necrosis.

OBJETIVO: Avaliar a aplicabilidade das principais categorias de risco e de fatores morfológicos no prognóstico tumor estromal gastrointestinal. MÉTODOS: cinquenta e quatro casos de GIST foram estudados retrospectivamente considerando-se os principais fatores prognósticos da neoplasia: graus de risco, topografia, tamanho, índice mitótico, necrose, subtipo histológico e imunofenótipo. Foi também verificada a sua associação e a redução da sobrevida global dos pacientes. RESULTADOS: a análise univariada mostrou que os tumores com número de mitoses maior que 5/50CGA (campos de grande aumento), a presença de necrose, de alto risco tanto para os sistemas propostos por Fletcher, quanto para Miettinen tiveram associação significativa com redução da sobrevida (p=0,00001, 0,0056, 0,03 e 0,009, respectivamente). Enquanto que os demais fatores analisados (tamanho, subtipo histológico, topografia e imunofenótipo) não tiveram tal associação. A análise multivariada (índice de Jacard) demonstrou que o grau de risco de Miettinen foi aquele que melhor se relacionou com o prognóstico. CONCLUSÃO: os critérios de risco de Fletcher e de Miettinen são importantes na avaliação do prognóstico de pacientes com tumor estromal gastrointestinal, principalmente este último, que se soma ao índice mitótico e a necrose tumoral.

Biomarcadores genéticos de los sistemas MHC/HLA-DRB1* y PTPN22 asociados a enfermedad reumática: artritis idiopática juvenil y artritis reumatoide de instalación temprana. Un enfoque analítico en un estudio piloto / Genetics Biomarckers off the MHC/HLA-DRB1* and PTPN 22 Systems Associated to Rheumatics diseases: idiopatic juvenile arthritis and rheumatoid of early installation. A descriptive approach in a pilot study

Objetivos: Identificar biomarcadores de susceptibilidad para AIJ poliarticular y AR de instalación temprana por estudio del polimorfismos de MHC/HLA-DRB1* y PTPN22. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de casos y controles con una relación 1:2. Todos los sujetos de investigación y los controles provinieron de una corta anidada perteneciente a un proyecto institucional; 30 pacientes con AIJ y 30 con AR de instalación temprana. Como controles se estudiaron 60 individuos sanos. El ADN se obtuvo por salting out modificado. La tipificación de los alelos MHC/DRB1* se realizó por PCR-SSP y en el polimorfismo (C1858T) del sistema PTPN22 se utilizó PCR-RTq. Resultados: Para AIJ Poliarticular, el alelo DRB1*0404 se asoció con susceptibilidad (OR=10.82; p<0.05), en el grupo con AR de instalación temprana, DRB1*0101 se mostró como marcador de susceptibilidad (OR=4.04; p<0.05). Se destaca que el alelo HLA-DRB1*0701 aparece como marcador protector para ambas patologías (OR=0,15; p<0,05). El polimorfismo del SNP (C1858T) PTPN22 no se asoció con AIJ Poliarticular. En contraste, en AR de instalación temprana, el Alelo CC se asoció con protección p<0.05. En el mismo grupo, CT/TT se mostró como un marcador de susceptibilidad <0.05. El análisis de la secuencia aminoacídica 70QRRAA74 del epítope compartido se asoció con susceptibilidad para ambas entidades (p<0.05) y la secuencia 70DRRGQ74 con protección en ambos grupos de pacientes (p<0.05). Conclusión: Se destaca que en la asociación con la secuencia del epítope compartido, la ubicación del tipo de aminoácido y posición del mismo define probable asociación como marcador molecular de susceptibilidad en ambas entidades. Los polimorfismos compartidos sugieren un origen genético común para ambas entidades.

Objectives: To identify polymorphisms of MHCIHLA-DRB1* and PTPN22 systems as a genetic biomarker of susceptibility to JIA poliarticular and early installation RA. Material and methods; This was a pilot case control study with a relation of 1:2. Patients and control individuals involved in this study were selected from a nested cohort from an institutional previous RAIJIA project. The sample was represented by thirty patients with JIA and 30 diagnosed with early installation RA. Sixty unrelated healthy individuals were involved as a control DNA Isolation was obtained by a modified salting out technique. The oligotyping of the MHCIDRB1* alleles was performed by PCR-SSP and the typing of the PTPN22 polymorphism was done by RT-PCR. Results: The DRB1*0404 allele was associated with susceptibility to JIA(OR=10.82, P<0.05). In the early installation RA group the DRB1*0101 allele was showed as a marker of susceptibility to JIA patients (OR=4.04, P<0.05). It is noteworthy that the HLA-DRB1*0701 appears as a possible protective marker for both diseases (OR=015, p<0.05). The polymorphism of (C1858T)PTPN22 was not associated with poliarticular JIA. In contrast, in the early installation RA group of patients, the CC PTPN22 polymorphism was found to be as a protective marker (p<0.05). On the other hand, the amino acid sequence 70QRRAA74 of the share epitope was a marker for susceptibility to both entities (p<0.05) By contrast, the sequence 70DRRGQ74 of the same epitope was showed as a possible marker for protection on both entities (p<0.05.). Conclusion: The model that was used for searching association between the shared epitope -region 70-74 of the DRB1* alleles and these two entities showed the importance of the location and also the type of amino acid in those positions. The polymorphisms found as molecular markers of susceptibility for both entities suggested a common origin and could suggest its probable roll as a molecular marker of susceptibility.

Calcifying Lupus panniculitis in a patient without manifestations of systemic lupus Erythematosus / Paniculitis Lúpica calcificante en un paciente sin manifestaciones de lupus eritematoso sistémico

Lupus panniculitis or lupus profundus is a variant of lupus Erythematosus cutaneous that primarily affects subcutaneous tissue. Clinically, it is characterized by one or several firm subcutaneous nodules and/or plaques with or without overlying epidermal changes. It is reported to occur with a frequency of 2-3% in patients with Systemic Lupus Erythematosus (SLE). Between 10 and 50 percent of patients with lupus panniculitis will have or eventually develop Systemic Lupus Erythematosus. In nearly all cases there are deep, erythematosus plaques and nodules, and some of them ulcers, which usually involve the proximal extremities, trunk, breasts, buttocks, and face. These lesions may be tender and painful and frequently heal with atrophy and scaring, turning as a chronic condition and subsequently heal with disfigurement. We describe a patient who suffers from lupus panniculitis with no association to SLE symptoms and complicated by several progressive and disabling cutaneous lesions.

La paniculitis lúpica o también llamada lupus profundus es una variante del lupus eritematoso cutáneo que afecta el tejido celular subcutáneo. Se caracteriza clínicamente por uno o varios nódulos subcutáneos que son firmes y/o placa con o sin cambios epidérmicos. Se ha informado su frecuencia en 2% a 3% de casos de Lupus eritematoso sistémico. Entre el 10 al 50% de los casos de paniculitis lúpica va a desarrollar lupus eritematoso sistémico. En casi todos los casos hay placas eritematosas y/o nódulos que en algunos casos se ulceran y que usualmente están localizados en las áreas proximales de las extremidades, tronco, mamas, nalgas y la cara. Estas lesiones pueden ser clínicamente dolorosas y sensibles a la presión y frecuentemente cicatrizan con desfiguración del área circundante. Describimos un paciente que padece de paniculitis lúpica sin asociación de lupus eritematoso sistémico y que se complicó con varias lesiones cutáneas progresivas y discapacitantes.

Defectos en la síntesis de cadena ζ en el linfocito T, generando señales intracelulares equivocadas, responsables de lupus eritematoso sistémico / Defects in the synthesis of ζ chain in T lymphocytes, generating wrong intracellular signals, responsible for systemic lupus erythematosus

La expresión anormal de moléculas claves en señalización y la función defectuosa de los linfocitos T cumplen un papel significativo en la patogénesis de la enfermedad autoinmune. Las células T muestran numerosas anormalidades en la señalización del complejo TCRζ¹, estas aberraciones resultan en la alteración de la expresión de citoquinas. Mientras algunas de estas anormalidades explican el aumento de la actividad de células B por células T con incremento de los anticuerpos, la disminución en la producción de IL-2 resulta en un aumento en la susceptibilidad a las infecciones, reducción en la activación de las células T, inducción de la muerte celular y prolongada sobrevida de las células T autorreactivas².

The abnormal expression of key molecules in signaling and the malfunction of the T cell T have a significant activity in the pathogenesis of the autoimmune disease. The cells T exhibit numerous abnormalities in the signaling of the complex TCRζ¹, these aberrations result in the alteration of the citoquines. While some of these abnormalities explain the increase of the activity of cells B for cells T with increment of the antibodies production, the decrease in the production of IL-2 induces an increase in the susceptibility to the infections, diminishing in the activation of the cells T, and expansion of the lifespan of the autorreactive cells².

Enfermedad de Still del Adulto: Estudio de Cohorte / Adult Still's Disease: Cohort Study

Objetivo: Describir las características clínicas, paraclínicas y manejo de la enfermedad de Still del adulto (E.S.A.). Métodos: Análisis retrospectivo de una cohorte de 24 pacientes. Resultados: Las características clínicas fueron: fiebre (100%), rash (79.1%) y artritis (66.66%). Leucocitosis (75%) fue la alteración paraclínica más frecuente, seguida por un incremento de la PCR, VSG y ferritina en 70.8%, 66.65% y 62.5%, respectivamente. El 50% de los pacientes presentaron un curso monocíclico; el 33%, policíclico sistémico y el 17%, policíclico articular. No se presentaron casos de monocíclico poliarticular. Se evidenciaron manifestaciones inusuales de enfermedad tales como: urticaria en 7 pacientes (29%); enfermedad pulmonar intersticial, en 6 pacientes (25%); meningitis aséptica, 4 pacientes (16.6%) y SDRA, en 4 pacientes (16.6%). Por su parte, todos los pacientes recibieron esteroides y 9 de ellos (37.5%) necesitaron tratamiento con pulsos de metilprednisolona. Dentro de las drogas modificadoras, el metotrexate fue el medicamento más usado en 15 casos (62.5%), seguido por cloroquina sola o combinada en 11 pacientes (45.8%). Además, 3 pacientes (12.5%), requirieron tratamiento con terapia anti TNF por pobre respuesta a la terapia convencional. Fallecieron 2 pacientes (8.4%) asociados a cuadros de SDRA. Conclusiones: La ESA tiene un amplio y difícil diagnóstico diferencial a pesar de manifestaciones clásicas. La presencia de expresiones clínicas poco usuales puede retardar el diagnóstico y tratamiento de ESA. La ESA no es una enfermedad benigna y puede cursar con alta mortalidad cuando se asocia a manifestaciones pulmonares severas.

Purpose: describe the clinical and laboratory finding, as well as the treatment, of adult still's disease (ASD). Methods: retrospective analysis of a 24 patients cohort. Results: clinical features were: fever (100%), rash (79.1%) and arthritis (66.6%). Most frequent laboratory alterations were: leukocytosis (75%), followed by increased PCR, VSG and ferritin, 70.8%, 66.65% and 62.5% respectively. 50% of the patients showed a monocyclic course, while 33% showed polycyclic systemic and 17% joint polycyclic. No joint monocyclic cases were found. Besides, some unusual manifestations such urticaria in 7 patients (29%); interstitial lung disease in 6 patients (25%); aseptic meningitis in 4 patients (16.6%) and SDRA in 4 patients (16.6%) were found. All the patients received steroid and 9 of them (37.5%) required therapy with IV methilprednisolone. Methotrexate was the most used medication between all; DMARD in 15 cases (62.5%), followed by chloroquine, alone or in combination, in 11 patients (45.8%). Besides, 3 patients (12.5%) required treatment with anti TNF due to poor response to conventional therapy. 2 patients died (8.4%) due to adult respiratory distress syndrome. Conclusions: ASD has a broad and difficult differential diagnosis despite classical features. The presence of unusual manifestations may delay the diagnosis and treatment of this disease. ASD in not a benign disease and may appear with high mortality when it is associated with severe lung involvement.